Para empezar, ¿nos podría hacer una breve introducción sobre qué es la farmacogenética y por qué es tan relevante actualmente en medicina?
La farmacogenética es la disciplina que estudia cómo las diferencias genéticas entre las personas pueden influir en la respuesta a los medicamentos. Es decir, analiza cómo determinadas variantes genéticas pueden hacer que un fármaco sea más o menos efectivo o que provoque efectos adversos en unos pacientes y no en otros. Esta información nos permite avanzar hacia una medicina más personalizada, donde los tratamientos pueden adaptarse a las características genéticas de cada persona, mejorando así su eficacia y seguridad. Actualmente, es un campo en crecimiento porque disponemos de tecnología accesible para estudiar estos factores genéticos y porque cada vez tenemos mayor evidencia científica que demuestra su impacto real en la práctica clínica. De hecho, desde el 1 de junio de 2023, el Ministerio de Sanidad, a través de la renovación de su cartera de servicios genómicos, ha incluido específicamente una serie de pruebas farmacogenéticas reconocidas como parte de la oferta pública. Entre ellas se encuentran el estudio del CYP2C19 (clopidogrel, omeprazol, voriconazol), DPYD (fluorouracilo, capecitabina, tegafuro), SLCO1B1 por simvastatina, HLA-B para abacavir, alopurinol o carbamazepina, y otros como TPMT CYP2D6 (tetrabenazina, pimozida, eliglustat), UGT1A1 (irinotecan), CYP2C9 (siponimod) y G6PDH (rasburicasa).
Este paso refuerza una apuesta decidida por integrar la farmacogenética dentro de la asistencia clínica habitual, haciendo que estas pruebas estén disponibles de forma equitativa y coordinada en todo el territorio estatal. Esto sienta las bases para una expansión progresiva y sostenida, con la previsión de que muy pronto se puedan integrar más genes y fármacos en la cartera a medida que aumente la evidencia.
En su conferencia en el Hospital de Barcelona habló de cómo la genética puede influir en la respuesta a los medicamentos. ¿Podría ponernos algún ejemplo práctico que ayude a entender este concepto?
Sí, un ejemplo muy claro es el caso del fármaco clopidogrel, un antiagregante plaquetario muy utilizado en pacientes con riesgo cardiovascular. Este medicamento necesita ser activado en el hígado por una enzima codificado por el gen CYP2C19. Algunos individuos tienen variantes genéticas que hacen que esta enzima sea menos activa y, por esta razón, en estos pacientes el clopidogrel no se transforma adecuadamente y puede perder efectividad, aumentando el riesgo de sufrir un nuevo evento cardiovascular. Conocer esta información permite optar por alternativas terapéuticas más adecuadas. Existen otros ejemplos en oncología, psiquiatría o en el manejo del dolor donde la farmacogenética ya tiene aplicación práctica.
¿Cuáles son las principales ventajas de aplicar la farmacogenética en la asistencia clínica diaria? A día de hoy, ¿en qué ámbitos médicos o especialidades es más habitual trabajar con estudios farmacogenéticos? ¿Se generalizarán en nuestro sistema de salud?
Las principales ventajas son mejorar la seguridad y eficacia de los tratamientos, reducir efectos adversos y evitar pruebas de ensayo-error en la elección de fármacos. También puede ayudar a optimizar recursos sanitarios, evitando ingresos o complicaciones asociadas a una mala respuesta a un medicamento.
Actualmente, las especialidades en las que más se están incorporando estudios farmacogenéticos son oncología, cardiología, psiquiatría y trasplantes. También comienza a tener peso en otras áreas como la reumatología o la neurología. Creo que, progresivamente, estas herramientas se generalizarán dentro de nuestro sistema de salud, sobre todo a medida que se vaya incorporando el perfil farmacogenómico a la historia clínica de los pacientes, de forma que puedan establecerse circuitos asistenciales claros para gestionar esta información.
Procede del laboratorio clínico del Área de Genética Molecular del Hospital Universitario de Bellvitge. ¿Tienen alguna línea de investigación destacada que nos pueda compartir? ¿Cómo ve el futuro de la farmacogenética en los próximos años?
En el Área de Genética Molecular de Bellvitge participamos en distintos proyectos de investigación. Una de las líneas más activas es la implementación de paneles farmacogenéticos que permitan estudiar simultáneamente múltiples genes relevantes para el metabolismo de medicamentos. También trabajamos en el estudio de biomarcadores genéticos asociados a la respuesta a tratamientos oncológicos y en la farmacogenética aplicada a trasplantes.
El futuro de la farmacogenética lo veo muy integrado dentro de la práctica clínica habitual. Es probable que en pocos años tengamos el perfil genético farmacológico de los pacientes disponible en la historia clínica electrónica, de modo que el médico pueda consultarlo antes de prescribir determinados fármacos.
Su sesión del lunes tuvo lugar en el marco de la divulgación científica en el Hospital de Barcelona. ¿Cómo valora ese espacio de encuentro entre profesionales sanitarios?
Me parece una excelente iniciativa. Estos espacios de divulgación e intercambio son fundamentales para compartir conocimiento, actualizarnos y generar sinergias entre profesionales de distintas disciplinas. La medicina personalizada y, en concreto, la farmacogenética, requieren un trabajo multidisciplinar muy estrecho entre clínicos, farmacéuticos, genetistas y otros especialistas. Este tipo de actividades ayudan a tejer una red y avanzar juntos en la incorporación de nuevas herramientas a la práctica asistencial.