Per començar, ens podria fer una breu introducció sobre què és la farmacogenètica i per què és tan rellevant actualment en medicina?
La farmacogenètica és la disciplina que estudia com les diferències genètiques entre les persones poden influir en la resposta als medicaments. És a dir, analitza com determinades variants genètiques poden fer que un fàrmac sigui més o menys efectiu o que provoqui efectes adversos en uns pacients i no en altres. Aquesta informació ens permet avançar cap a una medicina més personalitzada, on els tractaments es poden adaptar a les característiques genètiques de cada persona, millorant-ne així l'eficàcia i la seguretat. Actualment, és un camp en creixement perquè disposem de tecnologia accessible per estudiar aquests factors genètics i perquè cada vegada tenim més evidència científica que demostra el seu impacte real en la pràctica clínica. De fet, des de l’1 de juny de 2023, el Ministeri de Sanitat, a través de la renovació de la seva cartera de serveis genòmics, ha inclòs específicament una sèrie de proves farmacogenètiques reconegudes com a part de l’oferta pública. Entre elles hi ha l’estudi del CYP2C19 (clopidogrel, omeprazol, voriconazol), DPYD (fluorouracil, capecitabina, tegafur), SLCO1B1 per simvastatina, HLA-B per abacavir, al·lopurinol o carbamazepina, i altres com TPMT/NUDT15 per mercaptopurina o azatioprina, CYP2D6 (tetrabenazina, pimozida, eliglustat), UGT1A1 (irinotecan), CYP2C9 (siponimod) i G6PDH (rasburicasa).
Aquest pas reforça una aposta decidida per integrar la farmacogenètica dins de l’assistència clínica habitual, fent que aquestes proves estiguin disponibles de forma equitativa i coordinada a tot el territori estatal. Això estableix les bases per a una expansió progressiva i sostinguda, amb la previsió que molt aviat es puguin integrar més gens i fàrmacs a la cartera a mesura que augmenti l’evidència.
A la seva conferència a l’Hospital de Barcelona va parlar de com la genètica pot influir en la resposta als medicaments. Ens podria posar algun exemple pràctic que ajudi a entendre aquest concepte?
Sí, un exemple molt clar és el cas del fàrmac clopidogrel, un antiagregant plaquetari molt utilitzat en pacients amb risc cardiovascular. Aquest medicament necessita ser activat al fetge per un enzim codificat pel gen CYP2C19. Alguns individus tenen variants genètiques que fan que aquest enzim sigui menys actiu i, per aquesta raó, en aquests pacients el clopidogrel no es transforma adequadament i pot perdre efectivitat, augmentant el risc de patir un nou esdeveniment cardiovascular. Conèixer aquesta informació permet optar per alternatives terapèutiques més adequades. Hi ha altres exemples en oncologia, psiquiatria o en el maneig del dolor on la farmacogenètica ja té aplicació pràctica.
Quins són els principals avantatges d’aplicar la farmacogenètica en l’assistència clínica diària? A dia d’avui, en quins àmbits mèdics o especialitats és més habitual treballar amb estudis farmacogenètics? Es generalitzaran en el nostre sistema de salut?
Els principals avantatges són millorar la seguretat i l’eficàcia dels tractaments, reduir efectes adversos i evitar proves d’assaig-error en l’elecció de fàrmacs. També pot ajudar a optimitzar recursos sanitaris, evitant ingressos o complicacions associades a una mala resposta a un medicament.
Actualment, les especialitats on més s’estan incorporant estudis farmacogenètics són oncologia, cardiologia, psiquiatria i trasplantaments. També comença a tenir pes en altres àrees com la reumatologia o la neurologia. Crec que, progressivament, aquestes eines es generalitzaran dins del nostre sistema de salut, sobretot a mida que es vagi incorporant el perfil farmacogenòmic a la història clínica dels pacients, de forma que es puguin establir circuits assistencials clars per gestionar aquesta informació.
Procedeix del laboratori clínic de l’Àrea de Genètica Molecular de l’Hospital Universitari de Bellvitge. Tenen alguna línia de recerca destacada que ens pugui compartir? Com veu el futur de la farmacogenètica en els propers anys?
A l’Àrea de Genètica Molecular de Bellvitge participem en diferents projectes de recerca. Una de les línies més actives és la implementació de panells farmacogenètics que permetin estudiar simultàniament múltiples gens rellevants per al metabolisme de medicaments. També treballem en l’estudi de biomarcadors genètics associats a la resposta a tractaments oncològics i en la farmacogenètica aplicada a trasplantaments.
El futur de la farmacogenètica el veig molt integrat dins de la pràctica clínica habitual. És probable que en pocs anys tinguem el perfil genètic farmacològic dels pacients disponible a la història clínica electrònica, de manera que el metge pugui consultar-lo abans de prescriure determinats fàrmacs.
La seva sessió de dilluns va tenir lloc en el marc de la divulgació científica a l’Hospital de Barcelona. Com valora aquest espai de trobada entre professionals sanitaris?
Em sembla una iniciativa excel·lent. Aquests espais de divulgació i intercanvi són fonamentals per compartir coneixement, actualitzar-nos i generar sinergies entre professionals de diferents disciplines. La medicina personalitzada i, en concret, la farmacogenètica, requereixen un treball multidisciplinari molt estret entre clínics, farmacèutics, genetistes i altres especialistes. Aquest tipus d’activitats ajuden a fer xarxa i avançar plegats en la incorporació de noves eines a la pràctica assistencial.